M?NCHEN. Bisher waren Patienten mit der Blutgerinnungsst?rung H?mophilie A auf eine lebenslange Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors VIII ?ber Injektionen angewiesen. Die H?mophilie ist die h?ufigste Form der auch als Bluterkrankheit bezeichneten Blutgerinnungsst?rung, die auf einen Gen-Defekt zur?ckgeht und ausschlie?lich bei M?nnern auftritt. Bei Betroffenen ist das Faktor-VIII-Gen defekt und kann kein funktionsf?higes Faktor-VIII-Protein bilden. Mit dem Pr?parat Roctavian (Valoctocogene Roxaparvovec) steht nun erstmals eine Gentherapie zur Behandlung der H?mophilie zur Verf?gung. Darauf verweist Dr. med. Harald Krebs, Facharzt f?r H?mostaseologie am Sonnen-Gesundheitszentrum M?nchen (SOGZ).
Gentherapie kann bei Blutgerinnungsst?rung Blutungen verringern
Es handelt sich dabei um einen AAV-Vektor, also um ein vermehrungsunf?higes Adeno-assoziiertes Virus, das den genetischen Bauplan f?r die Bildung des Faktor VII-Proteins in wenige K?rperzellen ?bertr?gt. Mit einer einmaligen intraven?sen Gabe des Faktor-VII-Proteins in die Leberzellen des Patienten soll eine funktionsf?hige Kopie des Gerinnungsfaktors zur Verf?gung gestellt werden. Die Therapie kann dazu beitragen, dass sich Blutungen verringern und sich Substitutionen des Gerinnungsfaktors reduzieren lassen.
Facharzt in M?nchen: Hoffnung f?r Patienten mit schwerer Blutgerinnungsst?rung
F?r eine Behandlung kommen laut Committee for Advanced Therapies (CAT) bei der Europ?ischen Arzneimittelagentur Patienten in Frage, die an schwerer H?mophilie A leiden, die keine Faktor-V-III Hemmk?rper aufweisen, die bisher auf eine Faktor-VIII-Substitutionstherapie angewiesen waren und keine Antik?rper gegen AAV des Stereotyps 5 aufweisen. Patienten, die an einer Lebererkrankung leiden, sind von der Therapie auszuschlie?en.
Derzeit ist noch unklar, wie lange der Behandlungseffekt andauert. Studien zeigen jedoch positive Effekte, denn bei der Mehrzahl der 134 in der Phase-3-Pr?fung behandelten Patienten kam es auch nach zwei Jahren zu einer deutlichen Verringerung von Blutungen und einem niedrigeren Verbrauch an Gerinnungsfaktoren im Vergleich zum Zeitraum vor Einsatz des Medikaments. Bei einigen Patienten lie? sich im Rahmen der klinischen Pr?fungen sogar ein Behandlungseffekt von bis zu f?nf Jahren nach einer Infusion feststellen.
Keywords:Blutgerinnungsst?rung,H?mophilie